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Síndrome de Marfan
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Introducción y antecedentes
Descrito por primera vez y bautizado con el nombre del pediatra francés Antoine-Bernard Marfan en 1896 [4], el trastorno da lugar a una expresión variable de la enfermedad con una amplia gama de manifestaciones clínicas y presentaciones fenotípicas que afectan a los siguientes sistemas[1][2][3][5]:
- Cardiovascular: Aneurisma o disección aórtica, prolapso valvular, en particular prolapso de la válvula mitral [3]
- Pectus carinatum o pectus excavatum (deformidades torácicas), pie trasero valgo, dolichostenomelia (extremidades desproporcionadamente largas en relación con la longitud del tronco) cifoescoliosis (deformidad de la columna vertebral)
- Respiratorio: Enfermedad pulmonar quística, neumotórax espontáneo.
- Neurológicas: Ectasia dural, cefaleas, lumbalgia, incontinencia urinaria o intestinal.
- Cutáneas: Estrías cutáneas
El fenotipo patognómico típico del síndrome de Marfan incluye extremidades desproporcionadamente largas (dolicoestenomelia), escoliosis, patología de la arteria aorta potencialmente mortal, concretamente aneurismas o disecciones aórticas, y la manifestación ocular de luxación del cristalino (ectopia lentis)[3][5]
El síndrome de Marfan suele seguir un patrón de herencia autosómico dominante. La patogénesis implica mutaciones del gen FBN1 en el cromosoma 15, el gen responsable de codificar la fibrilina, una proteína del tejido conectivo. Esta mutación acaba provocando el trastorno sistémico del tejido conjuntivo. Aunque se ha demostrado que el 75% de los casos son hereditarios, alrededor del 25% surgen de nuevo a partir de nuevas mutaciones en el gen FBN1. [3]
Epidemiología del síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad relativamente rara, cuya incidencia varía según la fuente. Algunos estudios estiman que la incidencia oscila entre 1 de cada 5.000 y 2-3 de cada 10.000 personas. [1], mientras que otros estiman que la incidencia es de 1 de entre 3.000 a 5.000. [6]
Diagnóstico
El proceso diagnóstico suele estar motivado por los antecedentes familiares o la sospecha clínica, basada en una presentación clínica que sugiere el síndrome de Marfan como diagnóstico. El diagnóstico se basa en una combinación de evaluación clínica, estudios de imagen y pruebas genéticas. Las evaluaciones clínicas clave incluyen una historia clínica completa, exploración física, ecocardiografía o resonancia magnética cardíaca y evaluación oftalmológica, con el fin de obtener las características sistémicas patognomónicas del síndrome de Marfan. Las pruebas genéticas para la mutación FBN1 no están indicadas de forma rutinaria, sino que se emplean cuando los resultados pueden informar las decisiones de tratamiento, facilitar el cribado familiar o ayudar a diferenciar de otros diagnósticos diferenciales. Los resultados de estas investigaciones forman parte de la evaluación mediante los criterios revisados de Gante de 2010. Las principales características diagnósticas de los criterios de Gante de 2010 son la evaluación de la dilatación o disección de la raíz aórtica, la luxación del cristalino y una puntuación sistémica que evalúa otras características esqueléticas, oculares y dermatológicas típicas, estratificadas con o sin antecedentes familiares de síndrome de Marfan. El diagnóstico preciso mediante la puntuación de Gante revisada en 2010 facilita la intervención oportuna, con el objetivo de prevenir complicaciones potencialmente mortales y mejorar la calidad de vida en general.[1][3][5][7].
Tratamiento y gestión
El tratamiento del síndrome de Marfan incluye la prevención y el tratamiento de las complicaciones de los sistemas corporales afectados, que suelen evaluarse mediante un seguimiento anual. Las estrategias clave incluyen la vigilancia y el tratamiento de las manifestaciones cardiovasculares. La vigilancia de las manifestaciones aórticas típicas del síndrome de Marfan se realiza mediante ecocardiografía, TC o RM. En el tratamiento farmacológico se suelen utilizar betabloqueantes o bloqueantes de los receptores de angiotensina II para controlar la presión arterial y reducir el riesgo de complicaciones potencialmente mortales, como la rotura del aneurisma aórtico o la disección aórtica. Además, las estrategias de tratamiento suelen incluir intervenciones quirúrgicas, como la sustitución de la raíz aórtica o la reparación de la válvula mitral. Para las complicaciones no cardiovasculares, las opciones de tratamiento basadas en la presentación son la evaluación oftalmológica, el tratamiento conservador o quirúrgico de las manifestaciones musculoesqueléticas o respiratorias, y un estrecho seguimiento durante el embarazo. A menudo se recomienda a los miembros de la familia el asesoramiento y el cribado genéticos.[1][3][5][9].
En el sitio web de la Fundación Marfan puede consultarse un resumen de la nosología de Gante revisada en 2010 para el síndrome de Marfan: https://marfan.org/dx/rules/ [8]
Consideraciones para la suscripción
El síndrome de Marfan presenta importantes retos para la suscripción debido a su potencial de malos resultados relacionados con la morbilidad y la mortalidad, así como a la presentación variable de la enfermedad. Es esencial una evaluación exhaustiva de la afectación sistémica, como las complicaciones cardiovasculares, esqueléticas y oculares. Además, deben tenerse muy en cuenta las normativas específicas de cada país y las normas del sector en relación con las pruebas genéticas y sus resultados. Sin embargo, los avances en el tratamiento médico y la gestión han mejorado el pronóstico de las personas con síndrome de Marfan, lo que permite evaluar esta enfermedad, antes crítica, de forma más eficaz durante el proceso de suscripción.
Autor
Dr Krishnaveni Govender
Medical Doctor
Hannover Re South Africa Limited
Enero 2025
Referencias
- Prashanth Inna, MBBS, MS, DNB; Chief Editor: Jeffrey D Thomson, MD. Marfan Syndrome (MFS). Updated: Jul 01, 2024. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/1258926-overview. Viewed on 15 November 2024.
- Yukiko Isekame, Sabiha Gati, Jose Antonio Aragon-Martin, Rachel Bastiaenen, Sreenivasa Rao Kondapally Seshasai, Anne Child. Cardiovascular Management of Adults with Marfan Syndrome. Available from: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6159454/. Viewed on 18 November 2024.
- Michael J Wright, MBChB, MSc, Heidi M Connolly, MD, FACC, FASE. Genetics, clinical features, and diagnosis of Marfan syndrome and related disorders. Available from: https://www.uptodate.com/contents/genetics-clinical-features-and-diagnosis-of-marfan-syndrome-and-related-disorders. Viewed on 18 November 2024.
- Aline Verstraeten, Maaike Alaerts, Lut Van Laer, Bart Loeys. Marfan Syndrome and Related Disorders: 25 Years of Gene Discovery. Available from: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/humu.22977#:~:text=In%201896%2C%20the%20French%20pediatrician,)%20(Marfan%2C%201896). Viewed on 21 November 2024.
- Frank Pessler, MD, PhD. Marfan Syndrome. Available from: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/connective-tissue-disorders-in-children/marfan-syndrome. Viewed on 21 November 2024.
- Irim Salik, Prashanth Rawla. Marfan Syndrome. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537339/. Viewed on 21 November 2024.
- Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, Hilhorst-Hofstee Y, Jondeau G, Faivre L, Milewicz DM, Pyeritz RE, Sponseller PD, Wordsworth P, De Paepe AM. The revised Ghent nosology for the Marfan Syndrome. Available from: https://www.uptodate.com/contents/genetics-clinical-features-and-diagnosis-of-marfan-syndrome-and-related-disorders/abstract/17. Viewed on 22 November 2024.
- The Marfan Foundation . Summary of Diagnostic. Available from: https://marfan.org/dx/rules/. Viewed on 21 November 2024.
- Michael J Wright, MBChB, MScHeidi M Connolly, MD, FACC, FASE. Management of Marfan syndrome and related disorders. Available from: https://www.uptodate.com/contents/management-of-marfan-syndrome-and-related-disorders. Viewed on 15 and 22 November 2024.
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