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Miocardiopatía hipertrófica obstructiva
La miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCHO) es una enfermedad del músculo cardíaco determinada genéticamente. Está causada por una mutación en alrededor del 60 al 70% de los casos, afectando a 1 de cada 200 adultos de la población general. [1]
Diagnóstico
La MCHO suele manifestarse durante la adolescencia, pero también puede desarrollarse durante la infancia, la niñez y la edad adulta (de 20 a 50 años). [4] Los pacientes con MCHO que se identifican en una fase tardía de la vida (edad >60 años) tienen un riesgo bajo de muerte o acontecimientos adversos relacionados con la MCHO en comparación con los que presentan la enfermedad en una fase temprana.
El principal rasgo característico de la MCHO es la hipertrofia ventricular izquierda (HVI). En la mayoría de los pacientes con MCHO, el grosor de la pared del VI no suele cambiar una vez alcanzada la edad adulta temprana. La HVI puede asociarse a una amplia gama de manifestaciones clínicas y anomalías hemodinámicas. En la mayoría de los pacientes con MCHO, la HVI no es progresiva, y la MCHO es compatible con una longevidad normal en la gran mayoría, con una tasa de mortalidad anual del 1% o menos entre las cohortes no basadas en derivaciones.
El diagnóstico clínico de MCHO se confirma por cualquiera de los siguientes: [5]
- Se visualiza un aumento inexplicable del grosor de la pared del VI ≥15 mm en cualquier parte de la pared del VI
- Un grosor de pared ≥13mm, especialmente si se identifica en un paciente que tiene un familiar afectado con MCHO.
Las técnicas más recientes (pruebas genéticas, resonancia magnética cardiaca) han aumentado el reconocimiento del fenotipo de la MCHO y han mejorado el diagnóstico clínico. [6] [7]
Complicaciones
Las personas con MCHO pueden desarrollar anomalías en la capacidad del corazón para bombear eficazmente. Esto incluye la obstrucción del flujo de salida del ventrículo izquierdo y la disfunción diastólica. También pueden desarrollarse isquemia miocárdica y regurgitación mitral, dependiendo de dónde se sitúe la hipertrofia. La insuficiencia cardíaca es la forma de presentación más frecuente en pacientes con MCHO, y se da en más del 90% de los pacientes sintomáticos [8]
Otras complicaciones son dolor torácico, arritmias, síncope, colapso hemodinámico agudo y enfermedad terminal.
Progresión de la MCHO
Tratamiento
Deben tenerse en cuenta una serie de intervenciones terapéuticas que pueden prolongar la vida de algunos pacientes con MCHO.
Entre ellas se incluyen:
- Terapia médica
- Terapias no farmacológicas (terapia de reducción septal; ablación con catéter)
- Desfibrilador cardioversor implantable (DAI)
- Trasplante de corazón
El DAI de prevención primaria es para pacientes con MCHO con ≥1 factor de riesgo importante. Los factores de riesgo importantes incluyen: muerte súbita en uno o más familiares de primer grado; grosor máximo de la pared del VI ≥30 mm; o un episodio sincopal reciente e inexplicado. [9] El DAI de prevención secundaria es para pacientes con MCHO que han sobrevivido a una parada cardíaca debida a taquicardia ventricular o fibrilación ventricular y presentan un mayor riesgo de eventos recurrentes. [10]
Pacientes con genotipo positivo/fenotipo negativo
Se trata de familiares portadores de una mutación del sarcómero causante de la enfermedad pero sin hipertrofia ventricular izquierda HVI. Aproximadamente el 50% de estos individuos presentan un ECG anormal. A pesar de no presentar todavía un aumento del grosor de la pared, su miocardio puede no ser estructuralmente normal.
El riesgo de desarrollar evidencia clínica de MCHO con HVI en miembros de la familia que tienen una mutación relacionada con la MCHO no está claro. Se ha estimado una tasa de conversión fenotípica anual de <1-5% al año. [11] Los estudios sugieren que es posible que un gran número de pacientes tanto con genotipo positivo como con fenotipo negativo alcancen una longevidad normal sin desarrollar HVI ni sufrir complicaciones relacionadas con la MCHO.
El riesgo de muerte súbita en los portadores del gen también se desconoce, pero se considera muy bajo, por lo que la consideración de un DAI profiláctico debe resolverse caso por caso. Sin embargo, las directrices actuales de la sociedad no recomiendan excluir a los familiares con genotipo positivo/fenotipo negativo de MCHO de la participación en deportes competitivos organizados. [12] [13] [14]
Consideraciones sobre la suscripción
En la actualidad, la MCHO puede considerarse una enfermedad compatible con una esperanza de vida normal para muchos pacientes con esta enfermedad. Una edad de inicio más temprana se asocia a un mayor riesgo de mortalidad en comparación con la población general. [15]
Autor
Dr Monique Esterhuizen
Chief Medical Officer and Head of Medical & Health Services
Hannover Life Re of Australasia
Referencias
- Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2015; 65:1249.
- Elliott PM, Gimeno JR, Thaman R, et al. Historical trends in reported survival rates in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Heart 2006; 92:785.
- Maron BJ, Olivotto I, Spirito P, et al. Epidemiology of hypertrophic cardiomyopathy-related death: revisited in a large non-referral-based patient population. Circulation 2000; 102:858
- Maron BJ. Hypertrophic cardiomyopathy: a systematic review. JAMA 2002; 287:1308
- Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: executive summary: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2011; 124:2761
- Maron BJ, Semsarian C. Emergence of gene mutation carriers and the expanding disease spectrum of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J 2010; 31:1551
- Maron MS, Maron BJ, Harrigan C, et al. Hypertrophic cardiomyopathy phenotype revisited after 50 years with cardiovascular magnetic resonance. J Am Coll Cardiol 2009; 54:220
- Wigle ED, Rakowski H, Kimball BP, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy. Clinical spectrum and treatment. Circulation 1995; 92:1680.
- Trivedi A, Knight BP. ICD Therapy for Primary Prevention in Hypertrophic Cardiomyopathy. Arrhythm Electrophysiol Rev. 2016;5(3):188-196. doi: 10.15420/aer.2016:30:2. PMID: 28116084; PMCID: PMC5248664.
- Elliott PM, Sharma S, Varnava A, et al. Survival after cardiac arrest or sustained ventricular tachycardia in patients with hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 1999; 33:1596.
- Maurizi N, Michels M, Rowin EJ, et al. Clinical Course and Significance of Hypertrophic Cardiomyopathy Without Left Ventricular Hypertrophy. Circulation 2019; 139:830
- Maron BJ, Yeates L, Semsarian C. Clinical challenges of genotype positive (+)-phenotype negative (-) family members in hypertrophic cardiomyopathy. Am J Cardiol 2011; 107:604.
- Caselli S, Pelliccia A. The electrocardiogram and the phenotypic expression of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J 2019; 40:982
- Maron BJ, Udelson JE, Bonow RO, et al. Eligibility and Disqualification Recommendations for Competitive Athletes With Cardiovascular Abnormalities: Task Force 3: Hypertrophic Cardiomyopathy, Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Other Cardiomyopathies, and Myocarditis: A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology. Circulation 2015; 132:e273.
- Maron BJ, Casey SA, Poliac LC, et al. Clinical course of hypertrophic cardiomyopathy in a regional United States cohort. JAMA 1999; 281:650.
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