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Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho

Este es el tercero de nuestra serie de artículos sobre miocardiopatías, y se refiere a la miocardiopatía arritmogénica (MAVD). Ésta describe cualquier forma de miocardiopatía progresiva no hipertrófica caracterizada por la infiltración fibroadiposa del miocardio ventricular [1]. Tiene, como indica la cita siguiente, un patrón familiar hereditario.

"(...) las enfermedades pueden transmitirse de padres a hijos (...) los trastornos del corazón pueden transmitirse (...) desde el mismo momento de la concepción (...)".

Giovanni Maria Lancisi (1654–1720) sobre la miocardiopatía arritmogénica [2]

Visión general

  • Se trata de una enfermedad relativamente rara, que causa el ~1% de todas las miocardiopatías y tiene una prevalencia de 1:2.500 a 1:5.000. En el Reino Unido, esto equivale a entre 13.000 y 26.000 casos prevalentes. La prevalencia es mayor en partes de Italia (Padua y Venecia "enfermedad veneciana"), y Grecia (en particular la isla de Naxos, donde ha dado lugar al término "enfermedad de Naxos" [3] [4].
  • Según Delmar y McKenna, la MA es una enfermedad que tiende un puente entre las de arritmia hereditaria y los trastornos del músculo cardíaco [5].
  • Este trastorno representa entre el 5% y el 10% de las muertes súbitas inexplicadas en individuos menores de 65 años, y la enfermedad manifiesta suele aparecer en los primeros años de la edad adulta.
  • El inicio antes de los 15 años es raro y, según Groeneweg (2015), el inicio antes de los 10 años nunca se produce, siendo el pico de manifestación alrededor de los 25 años [6].
  • Sin embargo, una quinta parte de todos los pacientes con MA se presentan después de los 50 años, y ~3% después de los 65 años. Esta presentación tardía no confiere un pronóstico benigno y se asocia a un alto riesgo arrítmico [7].
  • Los varones se ven más afectados que las mujeres en una proporción de 2,7:1 [8].
  • La comprensión médica de la naturaleza familiar de la miocardiopatía arritmogénica (MA) tiene una historia sorprendentemente larga. En el siglo XVIII, el médico italiano Giovanni Maria Lancisi (1654-1720) informó sobre cuatro generaciones de una familia que presentaban palpitaciones, insuficiencia cardíaca y muerte súbita. Las autopsias de los individuos afectados mostraron anomalías estructurales clásicas del lado derecho del miocardio [2].
  • En 1977, Guy Fontaine, mientras investigaba a pacientes con taquicardia ventricular, observó que presentaban una afección caracterizada por la sustitución grasa de la pared libre del ventrículo derecho, que era el lugar de origen de la taquicardia, mientras que el ventrículo izquierdo generalmente parecía normal [9]. Esto dio lugar en 1982 a la "displasia arritmogénica del ventrículo derecho" (DAVD), que se describió clínicamente como una enfermedad distinta caracterizada por la sustitución de los miocitos por tejido "fibroadiposo", y al reconocimiento de que el proceso solía desencadenarse por una disfunción desmosómica. Las mutaciones en los genes que codifican los desmosomas cardíacos causan el 60% de la incidencia [10].

Desmosomas

Son cadenas de proteínas que unen y pegan las células vecinas. Existen en todo el cuerpo, pero se encuentran en órganos o tejidos, como el corazón y la piel, que están sometidos a una fuerza mecánica significativa. En las personas con MA, estas proteínas no se han desarrollado correctamente y no pueden mantener unidos los músculos del corazón bajo tensión. El daño resultante de esta anomalía hace que las células del músculo cardíaco mueran y se vuelvan fibrosas y cicatriciales [10].

En la enfermedad establecida, la dilatación aneurismática está presente en el 50% de los casos. El aneurisma se produce en el diafragma, la zona apical y el infundíbulo, lo que se conoce como el triángulo de la displasia. El ventrículo izquierdo está afectado en el 50% al 67% de los casos. La afectación del ventrículo izquierdo sugiere un mal pronóstico [8].

Diagnóstico

La MA suele presentarse con palpitaciones, síncope o parada cardíaca. A continuación, los complejos ventriculares prematuros (CVP) o la taquicardia ventricular (TV) con morfología de BRIHH e inversión de la onda T en las derivaciones V1- V3 en el electrocardiograma (ECG) basal son el índice de sospecha más común. Otras manifestaciones menos frecuentes son la dilatación del VD o biventricular, con o sin síntomas de insuficiencia cardíaca, que imitan una miocardiopatía dilatada. Las manifestaciones clínicas varían con la edad y el estadio de la enfermedad.

Los hombres suelen desarrollar un fenotipo más grave, muy probablemente debido al efecto de la actividad deportiva vigorosa en el inicio y la progresión de la enfermedad y a la influencia de las hormonas sexuales.

Deben descartarse otros diagnósticos, como la taquicardia idiopática del tracto de salida del VD, la miocarditis, la sarcoidosis y las cardiopatías congénitas.

El ‘fenotipo clásico’ se presenta como:

  • Inversión de la onda T precordial derecha y arritmia en el ventrículo derecho
  • Casos familiares de fibrilación ventricular y muerte súbita cardíaca
  • El ecocardiograma muestra dilatación grave del ventrículo derecho y disfunción sistólica
  • Función ventricular derecha reducida

La presentación clínica se caracteriza por arritmias ventriculares y riesgo de muerte súbita.

Consideraciones sobre la suscripción

Tradicionalmente, a todos los solicitantes con MA establecida y diagnosticada se les ha denegado el seguro debido al riesgo de muerte súbita y de insuficiencia cardíaca a largo plazo; sin embargo, estudios recientes han demostrado que si las personas reciben tratamiento (con dispositivos cardíacos implantables), son controladas periódicamente y se sigue una estratificación adecuada del riesgo, a algunos solicitantes se les pueden ofrecer condiciones, aunque con una elevada mortalidad adicional. Sin embargo, los productos de morbilidad siguen siendo problemáticos.

A las personas identificadas mediante estudios genéticos y de antecedentes familiares que permanecen asintomáticas también se les pueden ofrecer condiciones, aunque con las calificaciones adecuadas.

Autor

Paul Edwards

Underwriting Research & Systems Development Manager

Hannover Re UK Life Branch

Referencias

  1. Corrado D et al. International Experts, Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evaluation of the current diagnostic criteria and differential diagnosis, European Heart Journal, ehz669, 2019. Available from: https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz669. Last accessed 16-1-2024.
  2. Marrone D, Zampieri F, Basso C, Zanatta A, Thiene G. History of the discovery of Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Eur Heart J. 2019 Apr 7;40(14):1100-1104. doi: 10.1093/eurheartj/ehz145. PMID: 30955041.}
  3. Corrado D, Basso C, Judge D.P. Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Circulation Research Volume 121, Issue 7, 15 September 2017; Pages 784-802. Available from https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.117.309345. Last accessed 16-1-2024.
  4. Fontaine, G et al. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathies:Clinical Forms and Main Differential Diagnoses. Circulation. 1998;97:1532–1535.
  5. Delmar M & Mckenna W.J. The cardiac desmosome and ARCM: from gene to disease Circulation Research, Sept, 2010.
  6. Groeneweg J.A. Clinical Presentation, Long-Term Follow-Up, and Outcomes of 1001 Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Patients and Family Members Circulation: Cardiovascular Genetics Vol. 8, No. 3, 2015.
  7. Bhonsale A. Cardiac phenotype and long-term prognosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia patients with late presentation Heart Rhythm. 2017 Jun;14(6):883-891. doi: 10.1016/j.hrthm.2017.02.013. Epub 2017 Feb 12.
  8. Shah SN, Umapathi KK, Oliver TI. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. [Updated 2019 Dec 19]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470378/. Last accessed 16-1-2024.
  9. Marcus F.L. Profiles in Cardiology. Guy Fontaine: A Pioneer in Electrophysiology Clin. Cardiol. 21, 145-146 (1998).
  10. Calkins H, Corrado D & Marcus F. Risk Stratification in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Circulation. 2017;136:2068–2082. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030792.
  11. British Heart Foundation. Inherited heart conditions: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. 2009. Available from: https://www.bhf.org.uk/informationsupport/publications/heart-conditions/m111e-inherited-heart-conditions---arrhythmogenic-right-ventricular-cardiomyopathy. Last accessed 16-1-2024.

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