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Enfermedad renal poliquística
La poliquistosis renal (PR) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente y conduce a la enfermedad renal crónica (ERC), la cual suele desembocar en insuficiencia renal.[1]
La ERP es una enfermedad progresiva caracterizada por el desarrollo de múltiples quistes llenos de líquido en ambos riñones que cambian la forma y el tamaño de los riñones. También puede dar lugar a otras complicaciones como hipertensión, quistes hepáticos y problemas cardiovasculares y cerebrovasculares.[2] [3] El diagnóstico suele realizarse mediante ecografía renal, tomando en consideración la función renal, la edad y los antecedentes familiares.[1]
Existen dos tipos principales de PR basados en los patrones hereditarios: poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) y poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR).
PQRAR [3] [4] [7] [8]
- Enfermedad rara que afecta a ~1 de cada 20.000 a 40.000 personas.
- El hijo de una persona con PQRAR tiene un 25% de probabilidades de estar afectado.
- La mayoría de los casos de PQRAR se deben a mutaciones del gen PKHD1.
- Aparece al nacer o en la primera infancia.
- La afectación hepática es frecuente y la insuficiencia renal terminal suele desarrollarse en la primera infancia, lo que a menudo provoca la muerte a una edad temprana.
- Otras enfermedades relacionadas con la PQRAR que pueden desarrollarse con el tiempo son la hipertensión sistémica y las complicaciones de la fibrosis hepática congénita.
ADPKD [3] [9]
- Más prevalente - se estima que afecta a 1 de cada 500 a 1.000 personas.
- El hijo de una persona con PQRAD tiene un 50% de probabilidades de estar afectado.
- Múltiples quistes en riñones, hígado, páncreas y otros órganos.
- Afecta por igual a mujeres y hombres.
- Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta (3ª o 4ª década), pero los quistes renales pueden detectarse antes.
- Es la causa genética más común de insuficiencia renal.
- La mutación genética más común es la PKD1 (85% de los casos).
- ~ 15% de los casos se deben a la mutación del gen PKD2 - se presenta con menos quistes renales y menor riesgo de progresión a insuficiencia renal.
- ~1% tienen mutaciones del gen GANAB - enfermedad más leve pero con mayor índice de enfermedad hepática asociada.
- - El 50% de los casos requerirán diálisis o trasplante renal antes de los 60 años.
- Mayor riesgo de hipertensión, eventos cardiovasculares y aneurismas intracraneales, hígado, páncreas y otros.
Marcadores de pronóstico – PQRAD
En la PQRAD puede haber un largo periodo de función renal estable o en lento declive, incluso en presencia de una progresión y expansión significativas de la enfermedad renal quística estructural.[4] Los indicadores que pronostican una progresión rápida de la enfermedad incluyen una edad más temprana en el momento del diagnóstico, la mutación genética causante, la hipertensión de aparición temprana y la hematuria de aparición temprana.[5]
Los estudios han identificado el *volumen renal total ajustado a la altura (VRTa) basal como un predictor precoz del riesgo de progresión de la ERC en la PQRAD.[10] El volumen renal total basal y la tasa de crecimiento renal están estrechamente relacionados con el desarrollo de estadios avanzados de ERC y otras complicaciones asociadas a la PQRAD.[6]
También se están empezando a utilizar análisis de fluidos corporales (por ejemplo, sangre u orina) para detectar la presencia de biomarcadores de la PQRAD, con fines de pronóstico. [4]
Tratamiento
El tratamiento inicial incluye la gestión del estilo de vida, el control de la presión arterial y la gestión de las complicaciones asociadas, como cálculos renales, infecciones del tracto urinario, complicaciones hepáticas y dolor crónico.[1] El tolvaptán es actualmente el único medicamento aprobado para la PQRAD que ralentiza la progresión de la enfermedad, y se están llevando a cabo investigaciones para explorar otras opciones terapéuticas novedosas.[3] La terapia renal sustitutiva, con diálisis o trasplante renal, es necesaria para aquellos pacientes que alcanzan la fase terminal de la enfermedad renal.
Consideraciones relativas a la suscripción
PQRAR: Tiene una alta tasa de mortalidad poco después del nacimiento. Para los que sobreviven al periodo neonatal, los avances en el tratamiento renal sustitutivo han mejorado la supervivencia global, pero el riesgo de morbilidad sigue siendo alto y la esperanza de vida se reduce considerablemente.
PQRAD: Aproximadamente el 50% de los afectados desarrollarán insuficiencia renal crónica a los 60 años y necesitarán diálisis renal o trasplante de riñón. Algunos individuos experimentarán una progresión más rápida de la enfermedad y una aparición más temprana de la insuficiencia renal terminal. Otros riesgos a tener en cuenta son las complicaciones extrarrenales, como el aumento del riesgo de eventos cardiovasculares y aneurismas intracraneales.
Autor
Dr Yvette Pheiffer
Medical Officer
Hannover Life Re of Australasia
Referencias
- KHA Fact sheet Polycystic Kidney Disease. March 2019. Available from https://kidney.org.au/uploads/resources/KHA-Factsheet-polycystic-kidney-disease-2019.pdf. Accessed on 1 March 2024
- National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney diseases – What is Polycystic Kidney Disease. Available from https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/polycystic-kidney-disease/what-is-pkd. Accessed on 1 March 2024
- National Library of Medicine. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Available from Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease - StatPearls - NCBI Bookshelf (nih.gov). Last update 18 October 2023. Accessed on 1 March 2024
- Liebau MC, Mekahli D, Perrone R, Soyfer B, Fedeles S. Polycystic Kidney Disease Drug Development: A Conference Report. Kidney Med. 2022;5(3):100596. Published 2022 Dec 27. Doi:10.1016/j.xkme.2022.100596
- Schrier RW, Brosnahan G, Cadnapaphornchai MA, et al. Predictors of autosomal dominant polycystic kidney disease progression. J Am Soc Nephrol. 2014;25(11):2399-2418. doi:10.1681/ASN.2013111184
- Perrone RD, Oberdhan D, Ouyang J, et al. OVERTURE: A Worldwide, Prospective, Observational Study of Disease Characteristics in Patients With ADPKD. Kidney Int Rep. 2023;8(5):989-1001. Published 2023 Feb 13. Doi:10.1016/j.ekir.2023.02.1073
- Dorval G, Boyer O, Couderc A, et al. Long-term kidney and liver outcome in 50 children with autosomal recessive polycystic kidney disease. Pediatr Nephrol. 2021;36(5):1165-1173. doi:10.1007/s00467-020-04808-9
- Bergmann C, Senderek J, Windelen E, et al. Clinical consequences of PKHD1 mutations in 164 patients with autosomal-recessive polycystic kidney disease (ARPKD). Kidney Int. 2005;67(3):829-848. Doi:10.1111/j.1523-1755.2005.00148.x
- Chapman AB, Devuyst O, Eckardt KU, et al. Autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2015;88(1):17-27. doi:10.1038/ki.2015.59
- Irazabal MV, Rangel LJ, Bergstralh EJ, et al. Imaging classification of autosomal dominant polycystic kidney disease: a simple model for selecting patients for clinical trials. J Am Soc Nephrol. 2015;26(1):160-172. doi:10.1681/ASN.2013101138
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