第2号

閉塞性肥大型心筋症

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閉塞性肥大型心筋症（HOCM）は遺伝的に決定される心筋疾患である。約60〜70％の症例で変異により発症し、一般成人の200人に1人が罹患している [1]。

変異は、心臓の収縮機能をもつ構成要素をコードするいくつかのサルコメア遺伝子のひとつに関与し、常染色体優性遺伝する。HOCMの主な死因は心臓突然死（SCD）、心不全、脳卒中である [2] [3]。

診断

HOCMは一般的には青年期に発症するが、乳児期、小児期、成人期（20～50歳）にも発症することがある [4] 。高齢（60歳超）で発症したHOCM患者は、早期発症の疾患と比較してHOCMに関連した死亡や有害事象のリスクが低い。

HOCMの主な特徴は左室肥大（LVH）である。大半のHOCM患者では、成人期早期に達すると左室壁の厚さは通常変化しない。左室肥大はさまざまな臨床症状や血行動態異常を伴う。大半のHOCM患者では左室肥大は進行せず、HOCMは非紹介ベースのコホートでは年間死亡率が1％以下であり、大多数で正常な寿命と近い結果となる。

HOCMの臨床診断は、以下のいずれかにより決定される[5]。

  • 原因不明の15mm以上の左室壁厚増加が左室壁のどこかに認められる。
  • 壁厚が13mm以上、特に家族にHOCM患者がいる場合。

新しい技術（遺伝子検査、心臓MRI）の導入により、HOCMの表現型が認識されるようになり、臨床診断は向上している[6] [7]。

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合併症

HOCM患者は心臓のポンプ機能に異常をきたすことがある。これには左室流出障害や拡張機能障害などが挙げられる。心肥大の部位によっては心筋虚血や僧帽弁逆流症が生じることもある。心不全はHOCM患者において最も一般的な症状であり、90％を超える有症状患者にみられる [8]。

合併症としては、胸痛、不整脈、失神、急性血行動態虚脱、末期疾患がある。

HOCMの進行

治療

HOCM患者の一部には延命のために、複数の治療介入を検討する必要がある。これらには以下が含まれる。

  • 薬物療法
  • 非薬物療法（中隔縮小療法；カテーテルアブレーション）
  • ICD（埋め込み式除細動器）
  • 心臓移植

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一次予防ICDは1つ以上の主要危険因子を有するHOCM患者を対象とする。主な危険因子には、1人以上の第一度近親者の突然死、最大左室壁厚30mm以上、近時の原因不明の失神などがある [9] 。二次予防ICDは、心室頻拍又は心室細動による心停止を経験し、再発のリスクが高いHOCM患者を対象とする [10]。

遺伝子型陽性／表現型陰性患者

これは疾患の原因となるサルコメア変異を保有するが左室肥大が認められない家族を指す。これらの患者の約50％は心電図に異常がある。壁の厚さはまだ増加していないが、心筋は構造的に正常でない可能性がある。

HOCMに関連する変異を保有する家族が、左室肥大を伴うHOCMの臨床所見が発現するリスクは明らかではない。表現型転換率は年間1～5％未満と推定されている [11]。多くの遺伝子型陽性、表現型陰性患者は左室肥大やHOCM関連合併症を発症することなく、通常の寿命が期待できるとする研究もある。

遺伝子保有者における突然死のリスクも不明であるが、非常に低いと考えられており、したがって予防的ICDの検討については個々の症例ごとに判断されるべきである。ただし、現在の学会のガイドラインでは、遺伝子型陽性／表現型陰性のHOCM患者への団体競技スポーツへの参加の禁止は推奨されていない [12] [13] [14]。

保険引受に関する考慮事項

HOCMは現在、この疾患の患者の大多数が通常の寿命が期待できる疾患であると考えられている。成人における生存期間は、同年齢の正常対照集団と同程度であることが示されている [15]。

著者

Dr Monique Esterhuizen

Chief Medical Officer and Head of Medical & Health Services

Hannover Life Re of Australasia

参考文献

  1. Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2015; 65:1249.
  2. Elliott PM, Gimeno JR, Thaman R, et al. Historical trends in reported survival rates in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Heart 2006; 92:785.
  3. Maron BJ, Olivotto I, Spirito P, et al. Epidemiology of hypertrophic cardiomyopathy-related death: revisited in a large non-referral-based patient population. Circulation 2000; 102:858
  4. Maron BJ. Hypertrophic cardiomyopathy: a systematic review. JAMA 2002; 287:1308
  5. Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: executive summary: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Circulation 2011; 124:2761
  6. Maron BJ, Semsarian C. Emergence of gene mutation carriers and the expanding disease spectrum of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J 2010; 31:1551
  7. Maron MS, Maron BJ, Harrigan C, et al. Hypertrophic cardiomyopathy phenotype revisited after 50 years with cardiovascular magnetic resonance. J Am Coll Cardiol 2009; 54:220
  8. Wigle ED, Rakowski H, Kimball BP, Williams WG. Hypertrophic cardiomyopathy. Clinical spectrum and treatment. Circulation 1995; 92:1680.
  9. Trivedi A, Knight BP. ICD Therapy for Primary Prevention in Hypertrophic Cardiomyopathy. Arrhythm Electrophysiol Rev. 2016;5(3):188-196. doi: 10.15420/aer.2016:30:2. PMID: 28116084; PMCID: PMC5248664.
  10. Elliott PM, Sharma S, Varnava A, et al. Survival after cardiac arrest or sustained ventricular tachycardia in patients with hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 1999; 33:1596.
  11. Maurizi N, Michels M, Rowin EJ, et al. Clinical Course and Significance of Hypertrophic Cardiomyopathy Without Left Ventricular Hypertrophy. Circulation 2019; 139:830
  12. Maron BJ, Yeates L, Semsarian C. Clinical challenges of genotype positive (+)-phenotype negative (-) family members in hypertrophic cardiomyopathy. Am J Cardiol 2011; 107:604.
  13. Caselli S, Pelliccia A. The electrocardiogram and the phenotypic expression of hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J 2019; 40:982
  14. Maron BJ, Udelson JE, Bonow RO, et al. Eligibility and Disqualification Recommendations for Competitive Athletes With Cardiovascular Abnormalities: Task Force 3: Hypertrophic Cardiomyopathy, Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Other Cardiomyopathies, and Myocarditis: A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology. Circulation 2015; 132:e273.
  15. Maron BJ, Casey SA, Poliac LC, et al. Clinical course of hypertrophic cardiomyopathy in a regional United States cohort. JAMA 1999; 281:650.

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